Os fatores genéticos constituem as causas mais importantes de malformações congênitas. Já foi calculado que eles respondem por cerca de um terço dos defeitos congênitos e quase 85% daqueles com causa desconhecida.
Dois tipos de alteração ocorrem em complementos cromossômicos, as numéricas e as estruturais, podendo afetar cromossomos sexuais e/ou cromossomos autossômicos. As pessoas portadoras de anormalidades cromossômicas geralmente apresentam fenótipos característicos ( p.ex., as características físicas de crianças com a Síndrome de Dowm ). Elas parecem mais com outros portadores da mesma anormalidade cromossômica que com seus irmãos e irmãs. Essa aparência característica resulta do desequilíbrio genético. Os fatores genéticos iniciam as anomalias por meios bioquímicos e outros a nível subcelular, celular ou tecidual. O mecanismo anormal iniciado por fatores genéticos pode ser igual ao mecanismo iniciado por um teratógeno ( p.ex., uma droga ).
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